0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Кафедра медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики

Кафедра медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики

Доктор медицинских наук, доцент

Демикова Наталья Сергеевна

Заведующий учебной частью

Кандидат медицинских наук

Баранова Елена Евгеньевна

Преподаваемые дисциплины: Генетика.

Наименование направления подготовки и (или) специальности: Клиническая генетика, медико-генетическое консультирование.

Данные о повышении квалификации и (или) профессиональной подготовке: каждые 5 лет подтверждение сертификата по специальности Генетика.
Общий стаж работы: с 1998 г.
Стаж работы по специальности: с 1998 г.

Преподаваемые дисциплины: Лабораторная генетика.
Наименование подготовки и (или) специальности: Лабораторная генетика, цитогенетика.
Данные о повышении квалификации и (или) профессиональной подготовке:
Каждые 5 лет подтверждение свидетельства по специальности Лабораторная генетика.
Общий стаж работы: с 1968 г.
Стаж работы по специальности: с 1968 г.

Кафедра медицинской генетики (прежнее название – «Кафедра био­­логии с основами генетики») была образована при медико-био­ло­ги­че­ском факультете ЦОЛИУВ в апреле 1963 г. в соответствии с постановлением Совета Министров № 67 «О мерах по дальнейшему развитию биологической науки и укреплению ее связи с практикой» (Приказ Министра здравоохранения СССР №174 от 20.04.63).

Первоначальная задача кафедры состояла в переподготовке преподавателей высших медицинских учебных заведений страны: кафедр общей биологии, а также тех клинических дисциплин, в рамках которых читались курсы лекций по разным разделам медицинской генетики. С 1972 г. на кафедре начато проведение учебных циклов для врачей клиницистов и врачей лаборантов медико-генетических консультаций, а впоследствии и для врачей самых разных клинических специальностей: неонатологов, педиатров, акушеров-гинекологов, невропатологов, психиатров.

Поскольку медицинская генетика явилась совершенно новым предметом для курсантов кафедры, одной из важнейших задач стала разработка общей программы обучения, в которой предусматривались и теоретические основы современной генетики, и разделы собственно клинической генетики. Учебная программа регулярно перерабатывалась в соответствии с новейшими достижениями цитогенетики, биохимической, молекулярной и клинической генетики.

С начала 80-х годов основным контингентом слушателей кафедры стали врачи практической сети здравоохранения. Была разработана учебная программа по медицинской генетике для врачей медико-генетических консультаций, врачей больниц и поликлиник, для преподавателей клинических кафедр.

С 1982 года кафедра носит свое современное название – «Кафедра медицинской генетики», а с 1989 года входит в состав педиатрического факультета РМАПО.

В 1988 г. Приказом МЗ СССР № 374 в номенклатуру врачебных специальностей и должностей были введены специальности «врач-генетик» и «врач лаборант-генетик». С этого времени приоритетное значение в работе кафедры приобрела подготовка специалистов для медико-генетических консультаций страны.

Согласно Приказам МЗ СССР № 1120 от 31.10.79 г «О состоянии и мерах по дальнейшему улучшению профилактики, диагностики и лечения наследственных болезней» и МЗ РФ № 316 от 30.12.93 г. «О дальнейшем развитии медико-генетической службы» определена ведущая роль кафедры в системе подготовки кадров для медико-генетической службы России.

Ведущий принцип, положенный в основу учебного процесса, состоит в изложении теоретических основ и современных достижений генетики всем слушателям (независимо от специальности) и в дифференцированном по сложности обучении специальным знаниям и умениям в зависимости от конкретной специализации курсантов в области медицинской генетики.

Изучение раздела клинической генетики проходит с использованием всех возможностей базового учреждения. Кроме того, на кафедре освоены и внедрены в учебный процесс уникальные видео-диагностические компьютерные системы POSSUM (Австралия) и OMDB (Великобритания). Эти системы позволяют курсантам получить наглядное представление об основных принципах дизморфологии (фенотипах и терминологическом описании врожденных пороков развития), а также более чем 2000 наследственных синдромов МВПР. Следует отметить, что при проведении сертификационных и аттестационных экзаменов на врачебные категории эти системы используются для проверки знаний курсантов в области фенотипической (портретной) диагностики наследственной и врожденной патологии.

В разделе цитогенетики курсанты получают знания по цитологическим основам наследственности, а также обучаются современным методам исследования хромосом, которые в дальнейшем используются ими в практической работе в медико-генетических консультациях.

Содержанием раздела «Биохимическая генетика” является обучение генетическим основам метаболизма у человека, а также освоение основных методов селективного и массового скрининга на наследственные дефекты обмена веществ.

За последние несколько лет в учебной программе кафедры все большее место занимает раздел по молекулярной генетике. Курсанты получают самые современные знания, касающиеся последних достижений в области медицинской генетики и геномики, осваивают работу с компьютерными базами секвенированных генов и мутаций при наследственных заболеваниях человека, а также практически осваивают основные методы ДНК-диагностики на базе кафедры медицинской генетики в Медико-генетическом научном центре РАН.

Кафедра работает в контакте со многими научными и практическими учреждениями здравоохранения г. Москвы, что дает возможность привлекать специалистов из этих учреждений для проведения практических и теоретических занятий, показа новых диагностических методов и клинического разбора больных. Учебные занятия по лабораторной генетике также проводятся с привлечением ведущих специалистов в этой области медицинской генетики из профильных научно-иссле­до­ва­тель­ских учреждений.

Медико-Генетический центр

Медико-генетический центр (МГЦ) исследований группы компаний «Мать и Дитя» предоставляет полный комплекс услуг в области индивидуального генетического консультирования взрослых и детей. Преимплантационная и пренатальная генетическая диагностика экспертного уровня также в нашей компетенции.

Высококвалифицированные специалисты с большим опытом работы в области генетики, оснащение последнего поколения, собственные молекулярно-цитогенетические лаборатории, применение новейших методов диагностики – все это позволяет нам проводить все виды исследований, существующих в международной медицинской практике.

Основное направление нашей деятельности – профилактика генетической патологии. Главная цель – сохранение здоровья мужчин и женщин, рождение здорового ребенка в каждой семье.

Приоритетные направления нашей работы

Индивидуальное генетическое консультирование взрослых

Каждый человек обладает уникальным набором генетических признаков, которые во многом определяют его здоровье и особенности жизнедеятельности. Цель медико-генетического консультирования – профилактика патологии.

Генетическая консультация взрослого — это:

  • прием врача-генетика: анализ семейного и медицинского анамнеза;
  • цитогенетическое исследование (кариотипирование): выявление нарушения числа и структуры хромосом;
  • диагностика микроструктурных перестроек;
  • диагностика наследственных заболеваний;
  • выявление предрасположенности к различным заболеваниям, в том числе – раку молочной железы и яичников (для женщин);
  • прогнозирование риска передачи заболеваний по наследству;
  • объяснение природы заболевания и типа наследования.

Каждая программа обследования создается индивидуально, в зависимости от персонального и семейного анамнеза, медицинских задач, которые пациент ставит перед врачом-генетиком.

Консультирование семейных пар

Если вы планируете беременность, столкнулись с невынашиванием беременности, бесплодием, в вашей семье уже есть дети с врожденными пороками развития, либо родственники с диагностированными генетическими заболеваниями – мы рекомендуем вам пройти комплексное обследование до зачатия.

Если вы планируете проведение экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов – залог рождения здоровых малышей.

Генетическая консультация семейной пары — это:

  • прием врача-генетика: анализ семейного и медицинского анамнеза;
  • молекулярно-генетические анализы;
  • генетический тест на определение носительства более 100 наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний;
  • цитогенетическое исследование (кариотипирование): выявление нарушения числа и структуры хромосом;
  • прогнозирование риска передачи заболеваний по наследству;
  • объяснение природы заболевания и типа наследования;
  • рекомендации в выборе метода достижения беременности;
  • преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) эмбрионов (в рамках ЭКО).

Консультирование во время беременности

Если вы беременны, ответственно относитесь к своему здоровью и здоровью будущего малыша, считаете необходимым быть осведомленными обо всех возможных особенностях его развития – мы рекомендуем вам не пренебрегать генетическими исследованиями во время беременности.

Пренатальная генетическая диагностика — это:

  • биохимический скрининг;
  • инвазивная диагностика (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез);
  • неинвазивный пренатальный тест по крови матери (с 9 недель беременности);
  • прогнозирование преэкламсии;
  • диагностика причин неразвивающейся беременности (цитогенетическое и молекулярно генетическое исследования).

Ультразвуковые исследования в 11-13 и 20-21 недели и биохимический скрининг – обязательные исследования в рамках медицинского сопровождения беременности, позволяющие выявить риск рождения ребенка с наследственной или врожденной патологией.

Инвазивная пренатальная диагностика позволяет с абсолютной точностью исключить или подтвердить хромосомные и генные заболевания у плода.

Показания для генетического исследования клеток плода:

  • Изменение уровня биохимических маркёров;
  • УЗ- маркеры патологии плода;
  • Носительство хромосомных перестроек одним из супругов;
  • Возраст беременной женщины старше 40 лет.

Своевременная пренатальная генетическая диагностика — это спокойствие родителей, что их малыш здоров.

Консультирование детей

Если вы хотите убедиться, что ваш малыш здоров, индивидуальные особенности его развития не обусловлены генетической патологией – вы всегда можете пройти обследование, чтобы исключить или подтвердить наличие тех или иных хромосомных нарушений и генных мутаций.

Специалисты «Мать и Дитя» настоятельно рекомендуют пройти комплексное генетическое обследование, если у ребенка обнаружены пороки развития, фенотипические особенности, задержка психомоторного развития, аутистические проявления .

Генетическая консультация детей – это:

  • прием врача-генетика: анализ семейного и медицинского анамнеза;
  • молекулярно-генетический анализ — исключение генетических синдромов связанных с микроперестройками хромосом;
  • цитогенетическое исследование (кариотипирование);
  • объяснение природы заболевания и типа наследования;
  • рекомендации в выборе метода лечения и профилактики различных заболеваний.

Медико-генетические центры «Мать и Дитя» – компетентная помощь в диагностике большинства генетических заболеваний и патологических состояний генома. Своевременно установленный диагноз позволяет предотвратить проблемы в будущем. Позаботьтесь о здоровье и благополучии своей семьи сегодня – пройдите генетическое обследование.

Медико-Генетический центр

Медико-генетический центр (МГЦ) исследований группы компаний «Мать и Дитя» предоставляет полный комплекс услуг в области индивидуального генетического консультирования взрослых и детей. Преимплантационная и пренатальная генетическая диагностика экспертного уровня также в нашей компетенции.

Высококвалифицированные специалисты с большим опытом работы в области генетики, оснащение последнего поколения, собственные молекулярно-цитогенетические лаборатории, применение новейших методов диагностики – все это позволяет нам проводить все виды исследований, существующих в международной медицинской практике.

Основное направление нашей деятельности – профилактика генетической патологии. Главная цель – сохранение здоровья мужчин и женщин, рождение здорового ребенка в каждой семье.

Приоритетные направления нашей работы

Индивидуальное генетическое консультирование взрослых

Каждый человек обладает уникальным набором генетических признаков, которые во многом определяют его здоровье и особенности жизнедеятельности. Цель медико-генетического консультирования – профилактика патологии.

Генетическая консультация взрослого — это:

  • прием врача-генетика: анализ семейного и медицинского анамнеза;
  • цитогенетическое исследование (кариотипирование): выявление нарушения числа и структуры хромосом;
  • диагностика микроструктурных перестроек;
  • диагностика наследственных заболеваний;
  • выявление предрасположенности к различным заболеваниям, в том числе – раку молочной железы и яичников (для женщин);
  • прогнозирование риска передачи заболеваний по наследству;
  • объяснение природы заболевания и типа наследования.

Каждая программа обследования создается индивидуально, в зависимости от персонального и семейного анамнеза, медицинских задач, которые пациент ставит перед врачом-генетиком.

Консультирование семейных пар

Если вы планируете беременность, столкнулись с невынашиванием беременности, бесплодием, в вашей семье уже есть дети с врожденными пороками развития, либо родственники с диагностированными генетическими заболеваниями – мы рекомендуем вам пройти комплексное обследование до зачатия.

Если вы планируете проведение экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов – залог рождения здоровых малышей.

Генетическая консультация семейной пары — это:

  • прием врача-генетика: анализ семейного и медицинского анамнеза;
  • молекулярно-генетические анализы;
  • генетический тест на определение носительства более 100 наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний;
  • цитогенетическое исследование (кариотипирование): выявление нарушения числа и структуры хромосом;
  • прогнозирование риска передачи заболеваний по наследству;
  • объяснение природы заболевания и типа наследования;
  • рекомендации в выборе метода достижения беременности;
  • преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) эмбрионов (в рамках ЭКО).

Консультирование во время беременности

Если вы беременны, ответственно относитесь к своему здоровью и здоровью будущего малыша, считаете необходимым быть осведомленными обо всех возможных особенностях его развития – мы рекомендуем вам не пренебрегать генетическими исследованиями во время беременности.

Пренатальная генетическая диагностика — это:

  • биохимический скрининг;
  • инвазивная диагностика (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез);
  • неинвазивный пренатальный тест по крови матери (с 9 недель беременности);
  • прогнозирование преэкламсии;
  • диагностика причин неразвивающейся беременности (цитогенетическое и молекулярно генетическое исследования).

Ультразвуковые исследования в 11-13 и 20-21 недели и биохимический скрининг – обязательные исследования в рамках медицинского сопровождения беременности, позволяющие выявить риск рождения ребенка с наследственной или врожденной патологией.

Инвазивная пренатальная диагностика позволяет с абсолютной точностью исключить или подтвердить хромосомные и генные заболевания у плода.

Показания для генетического исследования клеток плода:

  • Изменение уровня биохимических маркёров;
  • УЗ- маркеры патологии плода;
  • Носительство хромосомных перестроек одним из супругов;
  • Возраст беременной женщины старше 40 лет.

Своевременная пренатальная генетическая диагностика — это спокойствие родителей, что их малыш здоров.

Консультирование детей

Если вы хотите убедиться, что ваш малыш здоров, индивидуальные особенности его развития не обусловлены генетической патологией – вы всегда можете пройти обследование, чтобы исключить или подтвердить наличие тех или иных хромосомных нарушений и генных мутаций.

Специалисты «Мать и Дитя» настоятельно рекомендуют пройти комплексное генетическое обследование, если у ребенка обнаружены пороки развития, фенотипические особенности, задержка психомоторного развития, аутистические проявления .

Генетическая консультация детей – это:

  • прием врача-генетика: анализ семейного и медицинского анамнеза;
  • молекулярно-генетический анализ — исключение генетических синдромов связанных с микроперестройками хромосом;
  • цитогенетическое исследование (кариотипирование);
  • объяснение природы заболевания и типа наследования;
  • рекомендации в выборе метода лечения и профилактики различных заболеваний.

Медико-генетические центры «Мать и Дитя» – компетентная помощь в диагностике большинства генетических заболеваний и патологических состояний генома. Своевременно установленный диагноз позволяет предотвратить проблемы в будущем. Позаботьтесь о здоровье и благополучии своей семьи сегодня – пройдите генетическое обследование.

Медицинская генетика: пренатальная диагностика (лекция 5) Текст научной статьи по специальности «Медицина и здравоохранение»

Аннотация научной статьи по медицине и здравоохранению, автор научной работы — Семинский Игорь Жанович

В лекции рассмотрены вопросы пренатальной (дородовой) диагностики наследственной и врожденной патологии человека, которая на современном этапе является самым эффективным методом профилактики рождения детей с врожденной патологией. Методы пренатальной диагностики позволяют почти со 100% точностью поставить диагноз наследственного заболевания плода на ранних сроках беременности, что позволяет прервать беременность.

Похожие темы научных работ по медицине и здравоохранению , автор научной работы — Семинский Игорь Жанович,

The medical genetics: prenatal diagnosis (Lecture 5)

In this article we can read about prenatal diagnosis new methods of medical genetics. There are tasks, methods of this branch, significance for practical medicine and fundamental genetics.

Текст научной работы на тему «Медицинская генетика: пренатальная диагностика (лекция 5)»

1. Петровский Б.В., Соловьев Г.М. Аномалии развития и заболевания грудного отдела аорты. В кн.: Многотомное руководство по хирургии. — М.: Медицина, 1965. — Т.6. -Кн.1. — С.464-474.

2. Карабаева P.A., Павлий П.H., Пригожин Е.А., Аб-дукадырова Д.А., Хужманов У. Болезнь Марфана // Медицинский журнал Узбекистана — 1987. — №11. -С.63.

3. Гордон P.A., Ляхтер A.B. Поражения сердечнососудистой системы при синдроме Марфана // Клиническая медицина. — 1980. — №6. — С.60-63.

4. Семеновский М.Л., Мсредов Б.М., Белеченко В.Б. Хирургическое лечение аневризмы восходящего

отдела аорты с недостаточностью аортального клапана у больного с синдромом Марфана // Здравоохранение Туркменистана. — 1990. — №7. -С.42-44.

5. Нестеров О.И., Виницкая И.H., Козина Э.Г., Слу-жаева А.П., Самошина A.C., Шашкова Е.П. Диагностика расслаивающей аневризмы аорты при синдроме Марфана // Советская медицина. — 1990. — №2. — С.37-39.

6. Заславская P.M., Овчинникова Г.М., Макарова К.А. О синдроме Марфана // Клиническая медицина. — №7. — С.135-137.

© СЕМИНСКИЙ И.Ж. -УДК 575

МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА (Лекция 5)

(Иркутский государственный медицинский университет, ректор — акад. МТА и АН ВШ А.А. Майбо-рода, курс медицинской генетики, зав. — проф. И.Ж. Семинский)

Резюме. В лекции рассмотрены вопросы пренатальной (дородовой) диагностики наследственной и врожденной патологии человека, которая на современном этапе является самым эффективным методом профилактики рождения детей с врожденной патологией. Методы пренатальной диагностики позволяют почти со 100% точностью поставить диагноз наследственного заболевания плода на ранних сроках беременности, что позволяет прервать беременность.

Пренатальная диагностика — современное направление медицинской генетики, которое заключается в исследовании зародыша человека с целью выявления врожденной и наследственной патологии.

Методы, применяемые в пренатальной диагностике, подразделяют на непрямые, когда объектом исследования является беременная женщина, и прямые, когда исследуется сам плод. Прямые методы могут быть неинвазивными и инвазивными (оперативными). Непрямые методы позволяют проводить отбор женщин групп высокого риска для дальнейшего углубленного наблюдения.

Основными показаниями для направления беременной на пренатальную диагностику являются:

1) возраст женщины старше 35 лет (в России по приказу Минздрава 1993 г. — старше 39 лег);

2) наличие не менее двух самопрйизвольных выкидышей (абортов) на ранних сроках беременности;

3) наличие в семье ребенка или плода от предыдущей беременности с болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, с множественными врожденными порокам-и, семейное носмтельство хромосомных перестроек;

4) многие моногенные заболевания, ранее диагностированные в семье или у ближайших родственников;

5) применение перед и на ранних сроках беременности ряда фармакологических препаратов;

6) перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и др.);

7) облучение кого-нибудь из супругов до зачатия.

Методические требования к пренатальной диагностики включают высокую точность метода, наименьшую опасность осложнений, максимально малый срок беременности.

Из непрямых методов наибольшее прогностическое значение имеет исследование маркерных эмбринальных белков в сыворотке крови матери, таких, как альфа-фетопрогеин (АФП), хориальный гонадотропин (ХГ), свободный эстрадиол (НЭ) и некоторые другие. Эти белки синтезируются клетками самого плода или плаценты и поступают в кровоток матери, причем их концентрация в сыворотке крови беременных меняется в зависимости от срока беременности и состояния плода. Изменение нормальной динамики этих показателей коррелирует с органическими поражениями плода (синдром Дауна, открытые дефекты нервной трубки: экзенцефалия, мозговые грыжи, неза-

ращение передней брюшной стенкн, аномалии почек).

Массовый скрининг беременных женщин в 15-16-недсльныс сроки с использованием грех тест-систем (АФП, ХГ и НЭ) позволяет выявить до 80% плодов с дефектами развития внутренних органов и до 65% — с хрЪмосомными болезнями (например, с болезнью Дауна, популяционная частота которой составляет 1 на 700-750 новорожденных).

Наиболее распространенным и самым эффективным прямым неинвазивным методом исследования плода является ультразвуковое исследование (сканирование). Практически все медико-генетические центры России укомплектованы импортными УЗ-аппаратамн высокой разрешающей способности и, поэтому, данный метод сегодня является самым простым и эффективным способом диагностики анатомических пороков. УЗИ-диагностика абсолютно безвредна для матери и плода, но мало информативна при хромосомных и особенно моногенных заболеваниях, для диагностики которых необходимо использовать клетки самого плода или его провизорных органов.

Достаточно полная информация о кариотипе зародыша, биохимических и генотипических особенностях его клеток может быть получена только на основании соответствующих исследований непосредственно тканей самого плода или его провизорных органов (плаценты, хориона). Во многих медико-генетических центрах страны широко применяются инвазивные методы получения плодного материала, как в первом, так и во втором триместре беременности, чему способствует появление УЗИ-аппаратов с высокой разрешающей способностью.

Одним из эффективных методов профилактики хромосомных нарушений является пренатальная диагностика кариотииа плода. Пренатальная диагностика стала возможной благодаря совместным усилиям акушеров, гинекологов и генетиков. Для цигогснстичсской пренатальной диагностики разработаны акушерские инвазивные методы, позволяющие получать клетки плода для их кариотииирования на любом сроке беременности. Показаниями для цитогенетической пренатальной диагностики являются:

1) возраст женщины старше 35 лет;

2) наличие в семье предыдущего ребенка с хромосомной аномалией;

3) сбалансированная хромосомная перестройка у одного из родителей;

4) факторы риска, выявленные при пренатальном скрининге беременной — биохимические маркеры хромосомных болезней плода (отклонение от нормальных показателей а-фетопротеи-на (АФП) и хорионического гонадотропина (ХГ) в сыворотке крови беременной матери), ультразвуковые маркеры хромосомных болезней плода.

Для пренатального кариотииирования плода в настоящее время используют, в основном, четыре

акушерских метода: амницентез, биопсия хориона, биопсия плаценты и кордоцентез. Все инвазивные методы проводятся под контролем УЗ-исследования. Каждый из методов имеет свои преимущества и недостатки.

Амниоцентез проводится на сроке 16-20 нед. беременности. Этим методом получают 15-20 мл амниотической жидкости при пункции передней брюшной стенки. Для цитогенетического исследования используют клетки амниотической жидкости (КАЖ). В последние годы некоторые исследователи проводят амниоцентез в I триместре беременности, получая при этом небольшое количество амниотической жидкости, содержащее значительно меньше клеток. Преимущества этого метода — низкий риск осложнений течения беременности, хорошее окрашивание хромосомных препаратов дифференциальными красителями, незначительный риск контаминации культур клетками материнского происхождения; недостатки — проведение процедуры на поздних сроках беременности, плохая жизнеспособность клеткок амниотической жидкости, которые необходимо культивировать, опасность микробного заражения культуры, потребность в дорогостоящих реагентах и аппаратуре.

Хорионбиопсия проводится в сроки 7-9 нед. с помощью транцервикального, но чаще трансабдоминального подходов. Во время процедуры получают 5-15 мг ткани хориона, в клетках которого исследуют кариотип плода. Основные преимущества этого метода — ранние сроки взятия материала, хорошее дифференциальное окрашивание хромосом; недостатками трансцервикального подхода является высокий риск процедуры, возможность инфицирования плода, опасность контаминации клетками матери.

Плацснтобиоисия проводится в любые сроки беременности (II и III триместры). С помощью трансабдоминального прокола передней брюшной стенки получают ворсины плаценты, в ее клетках определяют кариотип. Преимущества и недостатки такие же, как при биопсии хориона.

Кордоцентез — получение крови из пуповины плода. Эту процедуру приводят в сроки 23-25 нед. беременности. Это самая надежная процедура для эффективного кариотииирования, однако, она имеет наибольший риск осложнений беременности, требует высокой квалификации от акушера, ее возможно осуществить лишь во 2 триместре беременности.

Цитогенетическая пренатальная диагностика проводится различными методами в зависимости от того, какая инвазивная процедура применялась и каким материалом располагает врач-цитогснс-тик для определения кариогипа плода. Если проводится амниоцентез, то для кариотииирования используют непрямой метод — культуру клеток амниотической жидкости (ККАЖ). Этот метод требует длительного культивирования клеток, и результат можно получить только через 2-3 нед. после взятия материала. При проведении биопсии

хориона и плаценты используют главным образом прямой метод получения хромосомных препаратов для кариогипирования (“прямые” препараты). Иногда также используют культивирование клеток хориона и плаценты. Основным преимуществом метода “прямых” препаратов является быстрота получения результата исследования. При проведении кордоценгеза используют метод культуры лимфоцитов, который является оптимальным для определения кариотина плода.

Число моногенных болезней, доступных молекулярной диагностике, уже превышает 1000 и продолжает быстро увеличиваться. Созданы и постоянно совершенствуются все новые эффективные и достаточно универсальные методы ДНК-диагностики, такие, как метод полимеразной цепной реакции (ПЦР), автор которой — американский ученый Кэрри Муллис отмечен Нобелевской премией 1994 года, метод блот-гибридизации, увековечивший имя его создателя Эд. Саузерна, 1975, и методы ДНК-секвеннрования (анализ первичной последовательности нуклеотидов в цепочке ДНК), разработанные П. Сэнджером.

ДНК-методы позволяют не только диагностировать генные болезни, но и выявлять бессимптомных гетерозиготных носителей мутаций и,

таким образом, вести эффективную профилактику болезней в семьях высокого риска.

Дальнейший прогресс ДНК-диагностики заключается в увеличении числа диагностируемых болезней и исследований, направленных на массовый скрининг новорожденных на предрасположенность к мультифакториальным (полигенным) заболеваниям, таким, как атеросклероз, ишемия сердца, диабет, некоторые опухоли и нервно-психические заболевания.

Биохимические методы также достаточно широко применяются при пренатальной диагностики врожденных дефектов нервной системы (исследование АФП и ацетилхолин-эстеразы в амниотической жидкости), при некоторых формах болезней обмена мукополисахаридов и лизосомальных белков и даже при пренатальной диагностике муко-висцидоза — самого распространенного моноген-ного заболевания. Хотя предпочтение в последние годы все же отдается прямой ДНК-диагносгике мутантного гена.

Таким образом, на сегодня разрешающая способность методов пренатальной диагностики очень высока: при УЗИ — 90%, при кариотипиро-вании плода и ДНК-диагностики достигает 100%.

THE MEDICAL GENETICS: PRENATAL DIAGNOSIS (Lecture 5)

I.J. Seminsky (Irkutsk State Medical University)

In this article we can read about prenatal diagnosis — new methods of medical genetics. There are tasks, methods of this branch, significance for practical medicine and fundamental genetics.

1. Баранов B.C. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней в России. — Соро-совскии образовательный журнал. — 1998. — №10. -С.32-36.

2. Бочков Н.П., Захаров Л.Ф., Иванов В.И. Медицинская генетика. — М.: Медицина, 1984. — 366с.

3. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. — М.: Медицина, 1997.-288с.

4. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова E., Блинникова O.E. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. — М.: Практика,

5. Кулешов Н.П. Современные методы в клинической цитогенетике: Учебно-методическое пособие. — М., 1991.-95 с.

6. Приходченко H.H., Шкурат Т.П. Основы генетики человека: Уч. пособие, Ростов-на-Дону: Феникс,

7. Прозорова М.В. Медико-генетическое консультирование при хромосомных болезнях и их пренатальная диагностика. — СПбМЛПО, 1997. — 15с.

8. Тератология человека. Изд. 2-е / Пол ред. Г.И. Jla-зюка. — М: Медицина, 1991.

9. Фогель Ф., Мотульски Л. Генетика человека, Т.1: Пер. с англ. — М.: Мир, 1989. — 312с.

Лаборатория медицинской генетики

Заведующий: д.б.н., проф. Немцова Марина Вячеславовна

Главный научный сотрудник, д.б.н., проф. Залетаев Дмитрий Владимирович

Ведущий научный сотрудник, к.б.н. Кузнецова Екатерина Борисовна

Старший научный сотрудник, к.м.н., доц. Михайленко Дмитрий Сергеевич

Старший научный сотрудник, PhD Буре Ирина Владимировна

Старший научный сотрудник, к.б.н. Алексеева Екатерина Александровна

Направления научной деятельности:

Основным направлением работы лаборатории является проведение фундаментальных и прикладных научных исследований в области молекулярной генетики человека и биомедицины. Онкогеномика – главное направление проводимых научных исследований. Сотрудники лаборатории изучают молекулярные механизмы канцерогенеза, генетические и эпигенетические изменения в геноме клеток злокачественных опухолей. Основное внимание уделяется поиску и характеристике потенциальных молекулярных маркеров, имеющих диагностическое и прогностическое значение. Область интересов научного коллектива охватывает широкий спектр различных типов опухолей человека: рак желудка, онкоурологические заболевания (рак мочевого пузыря, рак почки, рак предстательной железы), рак молочной железы, рак легкого и другие. Результаты этих исследований позволят повысить качество диагностики и эффективность лечения ряда онкологических заболеваний, предложить новые и дополнить имеющиеся диагностические протоколы.

Еще одним важным направлением исследований является поиск причин мужского и женского бесплодия: характеристика герминальных мутаций, влияющих на течение беременности у женщин и сперматогенез у мужчин, а также полиморфизмов генов, связанных с развитием гонадной дисгенезии при эмбриональном развитии организма.

Немаловажной задачей лаборатории в структуре Сеченовского университета является разработка и применение на практике новых современных программ обучения студентов с учетом последних научных достижений молекулярной генетики человека и геномики. Сотрудники лаборатории регулярно читают лекции и ведут практические занятия со студентами. На базе лаборатории выполняются дипломные проекты и диссертационные работы.

Лаборатория оснащена современным оборудованием: системой для высокопроизводительного секвенирования следующего поколения, капиллярными генетическими анализаторами для секвенирования по Сэнгеру и фрагментого анализа, детектирующими амплификаторами для ПЦР в реальном времени, различными программируемыми термоциклерами для ПЦР и всем необходимым вспомогательным оборудованием.

Все без исключения сотрудники лаборатории имеют ученые степени, в том числе, полученные в зарубежных университетах, являются руководителями или исполнителями по грантам РФФИ и других научных фондов. Коллектив лаборатории непосредственно участвует также в работах по грантам других подразделений Сеченовского университета, реализуя на практике междисциплинарный подход к решению задач вместе с научными и клиническими базами университета.

Основные публикации (статьи за последние 3 года в журналах, индексируемые в Scopus):

1. Alekseeva E.A., Kuznetsova E.B., Tanas A.S., Prozorenko E.V., Zaytsev A.M., Kurzhupov M.I., Kirsanova O.N., Rudenko V.V., Strelnikov V.V., Zaletaev D.V. Loss of heterozygosity and uniparental disomy of chromosome region 10q23.3-26.3 in glioblastoma. Genes Chromosomes Cancer. 2018; 57(1): 42-47.

2. Nemtsova M.V., Strelnikov V.V., Tanas A.S., Bykov I.I., Zaletaev D.V., Rudenko V.V., Glukhov A.I., Kchorobrich T.V., Li Y., Barreto G.E., Aliev G. Implication of gastric cancer molecular genetic markers in surgical practice. Curr Genomics. 2017; 18(5): 408-415.

3. Mikhaylenko D.S., Efremov G.D., Strelnikov V.V., Zaletaev D.V., Alekseev B.Y. Somatic mutation analyses in studies of the clonal evolution and diagnostic targets of prostate cancer. Curr Genomics. 2017; 18(3): 236-243.

4. Dantsev I.S., Ivkin E.V., Tryakin A.A., Godlevski D.N., Latyshev O.Y., Rudenko V.V., Mikhaylenko D.S., Chernykh V.B., Volodko E.A., Okulov A.B., Loran O.B., Nemtsova M.V. Genes associated with testicular germ cell tumors and testicular dysgenesis in patients with testicular microlithiasis. Asian J Androl. 2018; 20(6): 593-599.

5. Mikhaylenko D.S., Alekseev B.Y., Zaletaev D.V., Goncharova R.I., Nemtsova M.V. Structural alterations in human fibroblast growth factor receptors in carcinogenesis. Biochemistry (Mosc). 2018; 83(8): 930-943.

6. Bure I.V., Kuznetsova E.B., Zaletaev D.V. Long noncoding RNAs and their role in oncogenesis. Mol Biol (Mosk). 2018; 52(6): 907-920.

7. Tanas A.S., Sigin V.O., Kalinkin A.I., Litviakov N.V., Slonimskaya E.M., Ibragimova M.K., Ignatova E.O., Simonova O.A., Kuznetsova E.B., Kekeeva T.V., Larin S.S., Poddubskaya E.V., Trotsenko I.D., Rudenko V.V., Karandasheva K.O., Petrova K.D., Tsyganov M.M., Deryusheva I.V., Kazantseva P.V., Doroshenko A.V., Tarabanovskaya N.A., Chesnokova G.G., Sekacheva M.I., Nemtsova M.V., Izhevskaya V.L., Kutsev S.I., Zaletaev D.V., Strelnikov V.V. Genome-wide methylotyping resolves breast cancer epigenetic heterogeneity and suggests novel therapeutic perspectives. Epigenomics. 2019. doi: 10.2217/epi-2018-0213.

8. Bure I., Geer S., Knopf J., Roas M., Henze S., Strobel P., Agaimy A., Wiemann S., Hoheisel J.D., Hartmann A., Haller F., Moskalev E.A. Long noncoding RNA HOTAIR is upregulated in an aggressive subgroup of gastrointestinal stromal tumors (GIST) and mediates the establishment of gene-specific DNA methylation patterns. Genes Chromosomes Cancer. 2018; 57(11): 584-597.

9. Baldin A.V., Grishina A.N., Korolev D.O., Kuznetsova E.B., Golovastova M.O., Kalpinskiy A.S., Alekseev B.Y., Kaprin A.D., Zinchenko D.V., Savvateeva L.V., Varshavsky V.A., Zernii E.Y., Vinarov A.Z., Bazhin A.V., Philippov P.P., Zamyatnin A.A. Autoantibody against arrestin-1 as a potential biomarker of renal cell carcinoma. Biochimie. 2019; 157: 26-37.

10. Bure I., Haller F., Zaletaev D.V. Coding and non-coding: molecular portrait of GIST and its clinical implication. Curr Mol Med. 2018; 18(4): 252-259.

11. Ivanova M.E., Trubilin V.N., Atarshchikov D.S., Demchinsky A.M., Strelnikov V.V., Tanas A.S., Orlova O.M., Machalov A.S., Overchenko K.V., Markova T.V., Golenkova D.M., Anoshkin K.I., Volodin I.V., Zaletaev D.V., Pulin A.A., Nadelyaeva I.I., Kalinkin A.I., Barh D. Genetic screening of Russian Usher syndrome patients toward selection for gene therapy. Ophthalmic Genet. 2018; 39(6): 706-713.

12. Mikhaylenko D.S., Prosyannikov M.Y., Baranova A., Nemtsova M.V. Genetic and biochemical features of the monogenic hereditary urolithiasis. Biomed Khim. 2018; 64(4): 315-325.

13. Nemtsova M.V., Ivkin E.V., Simonova O.A., Rudenko V.V., Chernykh V.B., Mikhaylenko D.S., Loran O.B. Polymorphisms of KITLG, SPRY4, and BAK1 genes in patients with testicular germ cell tumors and individuals with infertility associated with AZFc deletion of the Y chromosome. Mol Biol (Mosk). 2016; 50(6): 960-967.

14. Mikhaylenko D.S., Efremov G.D., Sivkov A.V., Zaletaev D.V. Hormone resistance and neuroendocrine differentiation due to accumulation of genetic lesions during clonal evolution of prostate cancer. Mol Biol (Mosk). 2016; 50(1): 34-43.

15. Akselrod E.V., Mironov K.O., Mikhailenko D.S., Efremov G.D., Perepechin D.V., Alekseiev B.Y., Potekhina E.S., Shipulin G.A. The development and approbation of methodology on the basis of multiplex polymerase chain reaction in real-time to determine clinically significant micro-deletion in Y-chromosome. Klin Lab Diagn. 2018; 63(2): 124-128.

16. Tanas A.S., Borisova M.E., Kuznetsova E.B., Rudenko V.V., Karandasheva K.O., Nemtsova M.V., Izhevskaya V.L., Simonova O.A., Larin S.S., Zaletaev D.V., Strelnikov V.V. Rapid and affordable genome-wide bisulfite DNA sequencing by XmaI-reduced representation bisulfite sequencing. Epigenomics. 2017; 9(6): 833-847.

17. Mikhailenko D.S., Zhinzhilo T.A., Kolpakov A.V., Kekeeva T.V., Strelnikov V.V., Nemtsova M.V., Kushlinskii N.E. Specific localization of missense mutations in the VHL gene in clear cell renal cell carcinoma. Bull Exp Biol Med. 2017; 163(4): 465-468.

18. Nemtsova M.V., Ivkin E.V., Tryakin A.A., Rudenko V.V., Dantsev I.S., Tyulyandin S.A., Loran O.B. Genetic risk factors for sporadic germ cell testicular tumors. Urologiia. 2017; 1: 24-30.

19. Mikhailenko D.S., Nemtsova M.V. Point somatic mutations in bladder cancer: key carcinogenesis events, diagnostic markers and therapeutic targets. Urologiia. 2016; 1: 100-105.

20. Osminin S.V., Vetshev F.P., Rudenko V.V., Zaletaev D.V., Khorobrykh T.V., Nemtsova M.V. The molecular genetic alterations in mucosa of intestines as markers of oncologic progression and estimate of effectiveness of anti-reflux operations in patients with Barrett’s esophagus. Klin Lab Diagn. 2016; 61(10): 681-685.

21. Mikhailenko D.S., Efremov G.D., Safronova N.Y., Strelnikov V.V., Alekseev B.Y. Detection of rare mutations by routine analysis of KRAS, NRAS, and BRAF oncogenes. Bull Exp Biol Med. 2017; 162(3): 375-378.

22. Golovastova M.O., Tsoy L.V., Bocharnikova A.V., Korolev D.O., Gancharova O.S., Alekseeva E.A., Kuznetsova E.B., Savvateeva L.V., Skorikova E.E., Strelnikov V.V., Varshavsky V.A., Vinarov A.Z., Nikolenko V.N., Glybochko P.V., Zernii E.Y., Zamyatnin A.A., Bazhin A.V., Philippov P.P. The cancer-retina antigen recoverin as a potential biomarker for renal tumors. Tumour Biol. 2016; 37(7): 9899-9907.

23. Mikhailenko D.S., Kushlinskii N.E. The somatic mutations and aberrant methylation as potential genetic markers of urinary bladder cancer. Klin Lab Diagn. 2016; 61(2): 78-83.

24. Saakyan S.V., Tsygankov A.Y., Amiryan A.G., Sklyarova N.V., Zaletaev D.V. Role of molecular and genetic factors in survival from uveal melanoma. Vestn Oftalmol. 2016; 132(1): 3-9.

25. Knyazev E.N., Fomicheva K.A., Mikhailenko D.S., Nyushko K.M., Samatov T.R., Alekseev B.Y., Shkurnikov M.Y. Plasma levels of hsa-miR-619-5p and hsa-miR-1184 differ in prostatic benign hyperplasia and cancer. Bull Exp Biol Med. 2016; 161(1): 108-111.

26. Shikeeva A.A., Kekeeva T.V., Zavalishina L.E., Andreeva Y.Y., Zaletaev D.V., Frank G.A. Expression of microRNA let-7a, miR-155, and miR-205 in tumor and tumor-adjacent histologically normal tissue in patients with non-small cell lung cancer. Arkh Patol. 2016; 78(3): 3-10.

27. Shkurnikov M.Y., Knyazev E.N., Fomicheva K.A., Mikhailenko D.S., Nyushko K.M., Saribekyan E.K., Samatov T.R., Alekseev B.Y. Analysis of plasma microRNA associated with hemolysis. Bull Exp Biol Med. 2016; 160(6): 748-750.

28. Olisova O.Y., Grekova E.V., Varshavsky V.A., Gorenkova L.G., Alekseeva E.A., Zaletaev D.V., Sydikov A.A. Current possibilities of the differential diagnosis of plaque parapsoriasis and the early stages of mycosis fungoides. Arkh Patol. 2019; 81(1): 9-17.

29. Михайленко Д.С., Сергиенко С.А., Заборский И.Н., Сафиуллин К.Н., Серебряный С.А., Сафронова Н.Ю., Немцова М.В., Каприн А.Д., Алексеев Б.Я. Роль молекулярно-генетических изменений в прогнозе эффективности адъювантной внутрипузырной терапии немышечно-инвазивного рака мочевого пузыря. Онкоурология. 2018; 14(4): 124-138.

30. Михайленко Д.С., Алексеев Б.Я., Ефремов Г.Д., Каприн А.Д. Генетические особенности несветлоклеточного рака почки. Онкоурология. 2016; 12(3): 14-21.

31. Ковалева О.В., Ефремов Г.Д., Михайленко Д.С., Алексеев Б.Я., Грачев А.Н. Роль макрофагов, ассоциированных с опухолью в патогенезе почечно-клеточного рака. Онкоурология. 2017; 13(1): 20-26.

32. Немцова М.В., Данцев И.С., Михайленко Д.С., Лоран О.Б. Генетические аспекты синдрома тестикулярной дисгенезии и составляющих его состояний. Онкоурология. 2018; 14(3): 92-106.

33. Михайленко Д.С., Телешова М.В., Перепечин Д.В., Ефремов Г.Д., Качанов Д.Ю., Райкина Е.В., Бобрынина В.О., Лаврина С.Г., Митрофанова А.М., Коновалов Д.М., Варфоломеева С.Р., Алексеев Б.Я. Герминальные нонсенс-мутации в гене SMARCB1 у российских пациентов с рабдоидными опухолями почек. Онкоурология. 2017; 13(2): 14-19.

34. Михайленко Д.С., Новиков А.А., Григорьева М.В., Ефремов Г.Д., Сивков А.В., Сафронова Н.Ю., Сорокин К.С., Земскова М.Ю., Немцова М.В., Алексеев Б.Я., Каприн А.Д. Сравнение экспрессии гена РСА3 в осадках и экзосомах мочи при раке предстательной железы. Онкоурология. 2017; 13(3): 54-60.

Монографии (опубликованные за последние 3 года):

1. Генетика в практике хирургического лечения рака желудка. А.Ф. Черноусов, Т.В. Хоробрых, М.В. Немцова, И.И. Быков. – Москва: Практическая медицина, 2017, 128 стр.

2. Михайленко Д.С., Алексеев Б.Я., Каприн А.Д. Глава 1. Молекулярно-биологические основы патогенеза и генетические основы рака мочевого пузыря. «Рак мочевого пузыря» под ред. М.И. Когана. – М.: Медфорум. 2017. – 262 стр. — С. 10-21.

3. Немцова М.В. Глава 1. Молекулярно-биологические характеристики злокачественных новообразований; Глава 4. Опухолевая клональность. «Биологические маркеры опухолей: фундаментальные и клинические исследования» / под ред. Н.Е. Кушлинского, М.А. Красильникова. – М.: Изд-во РАМН, 2017. С. 20-65, 120-141.

4. Михайленко Д.С., Алексеев Б.Я., Каприн А.Д. Глава 2. Молекулярная генетика рака предстательной железы. «Рак простаты: от протеомики и геномики к хирургии» / под ред. М.И. Коган, Д.Ю. Пушкарь. – Ростов н/Д: Изд-во ЮНЦ РАН, 2017, С. 34-42.

5. Немцова М.В. Глава 5. Клинико-молекулярные аспекты канцерогенеза желудка; Глава 10. Молекулярно-генетическая патология при раке мочевого пузыря; Глава 12. Молекулярно-генетические аспекты герминогенных опухолей яичка. «Молекулярно-генетические маркеры опухолей» / под ред. Н.Е. Кушлинского, Н.Н. Мазуренко и М.В. Немцовой. – М.: Изд-во РАМН, 2016. С. 173-200, 366-416, 455-469.

6. Михайленко Д.С. Глава 11. Молекулярно-генетические нарушения при раке предстательной железы. «Молекулярно-генетические маркеры опухолей» / под ред. Н.Е. Кушлинского, Н.Н. Мазуренко и М.В. Немцовой. – М.: Изд-во РАМН, 2016. С. 417-444.

«Этические проблемы в медицинской генетике» ГОУ ДПО РМАПО Росздрава Кафедра медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Врач-генетик, аспирант. — презентация

Презентация была опубликована 6 лет назад пользователемМария Гудзая

Похожие презентации

Презентация на тему: » «Этические проблемы в медицинской генетике» ГОУ ДПО РМАПО Росздрава Кафедра медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Врач-генетик, аспирант.» — Транскрипт:

1 «Этические проблемы в медицинской генетике» ГОУ ДПО РМАПО Росздрава Кафедра медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Врач-генетик, аспирант кафедры медицинской генетики ГОУ ДПО РМАПО Елена Евгеньевна Баранова Заместитель директора по научной работе ФГБУ МГНЦ РАМН, профессор, д.м.н. Вера Леонидовна Ижевская ФГБУ МГНЦ РАМН Москва, 2013

2 Основные постулаты биоэтики Автономия личностиАвтономия личности (признание свободы и достоинства пациентов или людей, участвующих в исследовательских проектах в качестве испытуемых) СправедливостьСправедливость (равная доступность для всех членов общества ресурсов медико-генетической помощи через систему государственного здравоохранения, с одной стороны, и моральная оправданность неравенства уровня медико- генетической помощи в частном секторе здравоохранения, обусловленного рыночными отношениями, с другой) Не причинение вредаНе причинение вреда (предупреждение возможного вреда для благополучия и здоровья человека от применения медицинских манипуляций или, если вред не может быть исключен, его минимизация) БлагодеяниеБлагодеяние (В настоящее время предполагает высший приоритет благополучия человека и осуществление только тех действий, которые полезны для его здоровья)

3 Правдивость Конфиденциальность и неприкосновенность частной жизни Информированное согласие Три правила биоэтики

4 Медицинская генетика Медицинская генетика — область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков. Генетика: «темное прошлое и … будущее»? ые годы XX века Бурное развитие генетического тестирования После 20 апреля 2003г Попытки повлиять на наследственность… ИСПОЛЬЗОВАНИЕ ГЕНЕТИКИ ВО БЛАГО ЗАВИСИТ ОТ ВСЕХ НАС.

5 Специфические взаимоотношения «врач – пациент» в медицинской генетике Информация, получаемая врачом при генетических исследованиях, имеет отношение не только к конкретному человеку, но и ко всей его семье; В результате генетических исследований можно предсказать будущее состояние здоровья человека, здорового на момент обследования, эта информация может быть использована для ущемления его прав и в качестве оснований для дискриминации при использовании третьими сторонами; Генетическая информация и сделанный на ее основе выбор могут повлиять на будущие поколения. Человек, больной наследственным заболеванием, нередко по возрасту или состоянию здоровья не может принимать самостоятельных решений. С помощью генетических тестов может быть получена информация, о значении которой для человека и его семьи может быть неизвестно во время сбора биологических образцов.

6 Этические проблемы генетики Внедрение принципиально новых медицинских и генетических технологий стало массовым в медицинской практике; Медико-генетическая помощь и генетические технологии прогрессивно коммерциализируются; Этическое и правовое регулирование научных исследований; Вспомогательные репродуктивные технологии Пренатальная диагностика Определение отцовства, в том числе пренатальное Рак молочной железы и яичников Угроза злоупотреблений достижениями науки Проблемы биобезопасности

7 Генетическое консультирование Генетическое консультирование – процесс оказания помощи людям в понимании и адаптации к медицинским, психологическим и семейным последствиям влияния генетических факторов на развитие заболевания. Национальное общество генетиков-консультантов Соединенных Штатов Америки (США), 2006 год. 1.наследственное заболевание поражает семью, а не только индивида. 2.решение о генетическом тестировании часто глубоко эмоционально окрашено 3.решение сильно зависит от настроя и личного опыта консультирующегося 4.существенно влияние культурных, социальных, этических, религиозных установок Этические и психологические проблемы генетического консультирования Равное значение собственно медико-генетического и психолого-консультационного аспектов.

8 уважение пациента и его семьи, уважение их решений (автономия); защита целостности семьи (автономия, не причинение вреда); полное открытие пациенту или семье всей информации (не причинение вреда, автономия); защита частной жизни пациента и семьи от вмешательства третьих сторон(не причинение вреда); информирование пациента и семьи о возможных последствиях использования генетической информации третьими сторонами (не причинение вреда); информирование пациента о его этическом долге сообщить своим кровным родственникам о наличии у них генетического риска (не причинение вреда); информирование пациента о необходимости сообщения генетической информации супругу (не причинение вреда); информирование пациента об моральном долге раскрыть свой генетический статус, если это важно для общественной безопасности (не причинение вреда); непредвзятое представление информации, насколько это возможно (автономия); недирективный подход, за исключением случаев с доступным эффективным лечением (автономия, польза); дети и подростки должны быть вовлечены в процесс принятия решения относительно их тестирования и лечения, насколько это возможно (автономия); повторные контакты с семьей, если это необходимо для ее пользы (не причинение вреда, польза, автономия). Этические принципы медико-генетического консультирования: Этические принципы медико-генетического консультирования:

9 Биохимический скрининг + УЗИ плода Анализ биологического материала плода Главная этическая проблема пренатальной диагностики связана с ее прямым последствием, а именно: абортом плодов с пороками развития и наследственной патологией с абортом плодов с пороками развития и наследственной патологией Пренатальная диагностика Пренатальная диагностика — комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Инвазивная Процедура Диагностика ДНК плода в крови матери

10 Обеспечение равной доступностиОбеспечение равной доступности (справедливость) ДобровольностьДобровольность ПД (автономия) ПД должна быть доступна пациентам независимо от их взглядов на абортПри наличии медицинских показаний, ПД должна быть доступна пациентам независимо от их взглядов на аборт (автономия). селекции по полуИспользование ПД для селекции по полу вне ситуаций риска сцепленных с полом заболеваний не приемлемо (не причинение вреда). меньший приоритетПД из-за болезненного беспокойства матери о состоянии плода, в отсутствие медицинских показаний, должна иметь меньший приоритет, чем ПД по медицинским показаниям (справедливость) Медико-генетическое консультирование должно предшествовать ПДМедико-генетическое консультирование должно предшествовать ПД обо всех клинически важных находкахВрач должен сообщить женщине или супругам обо всех клинически важных находках (автономия) Выбор женщины и/или супругов относительно беременности пораженным плодом должен быть защищенВыбор женщины и/или супругов относительно беременности пораженным плодом должен быть защищен в рамках семьи, законодательства, культуры и социальной структуры страны (автономия) Этические принципы пренатальной диагностики (ПД) Этические принципы пренатальной диагностики (ПД)

11 «Родительско-центристский» подход: Следуя принципу автономии, профессионал должен уважать желание полностью информированной и проконсультированной пары и позволить им решить, насколько серьезно заболевание, даже если большинство людей не согласятся с таким решением. Консультирование пары при ПД Консультирование пары при ПДПодходы Альтернативы (2) разрешение аборта только для заболеваний, для которых ожидается ранняя смерть или тяжелая неврологическая патология вскоре после рождения Общество (или правительство) формулирует список заболеваний для аборта. (1) запрещение любого аборта после ПД Непосильное бремя для некоторых семей

12 Генетический тест Генетический тест – любой тест, выявляющий генетические данные (генетическую информацию) Точный диагноз Обследование членов семьи Семейное планирование Ранний диагноз Лечение Прогноз Генетическое тестирование при моногенных заболеваниях и его риски Генетическое тестирование при моногенных заболеваниях и его риски

13 Риски генетического тестирования Риски генетического тестирования Риск для частной жизни (самого обследуемого и членов его семьи) Трудности в интерпретации результатов теста / в понимании применимости теста в практике Возможности диагностики часто превышают возможности эффективных действий (лечить или принимать профилактические меры) На основе генетической информации не всегда можно дать однозначные прогноз! Психологические, социальные, экономические риски (например, чувство вины, беспокойство, ущемление чувства собственного достоинства, навешивание социального клейма, дискриминация в сферах страхования, занятости, образования и др.)

14 Некоторые международные документы Конвенция о защите прав и достоинства человека в связи с приложениями биологии и медицины. Конвенцию о правах человека и биомедицине (1997) Рекомендации Комитета общественной и профессиональной политики Европейского общества генетики человека Рекомендуемое международное руководство по этическим проблемам медицинской генетики и генетической службы (1997) Резолюция 2004/9 экономического и социального совета ООН Генетическая конфиденциальность и недискриминация. Международная декларация о генетиченских данных человека, (UNESCO International Bioethics Committee, 2003)

15 Additional Protocol to the Convention on Human Rights and Biomedicine, concerning Genetic Testing for Health Purposes (2008) Генетическая служба (ст.5) Тест: научная и клиническая обоснованность Лаборатории: программы гарантии качества; регулярный мониторинг Персонал: соответствующая квалификация (профессиональные стандарты) Клиническая полезность (ст.6) — существенный критерий для применения теста в медицинской практике. Регламентация генетического тестирования

16 Genetic Testing and Common Disorders in a public health framework Recommendations of the European Society of Human Genetics (2011) Исследователям в области генетики и геномики должны избегать генерации завышенных ожиданий от применения их результатов; Оценка клинической полезности генетического тестирования частых заболеваний должна проводиться до его применения; Необходимы срочные исследования потенциала применения результатов научных работ в клинике. Установление приоритетов должно идти вслед за общепринятыми критериями хорошей практики здравоохранения; В случаях, когда клиническая полезность теста вероятна, но доказательств этому недостаточно, необходимо проведение пилотных исследований Регламентация генетического тестирования частых заболеваний

17 : недопущение дискриминации на основании генетических характеристик; Общие положения: соблюдение принципов информированного согласия и конфиденциальности информации при всех видах генетических исследований; право на самостоятельное решение о том, пройти ли обследование, быть или не быть информированным о результатах тестирования; защита лиц, неспособных дать согласие по возрасту или состоянию здоровья; равная доступность бесплатных мероприятий по охране здоровья для всех членов общества; соблюдение профессиональных стандартов и организация контроля качества генетических исследований.

18 статья 71 федерального закона 323 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от Клятва врача «… Быть всегда готовым оказать медицинскую помощь, хранить врачебную тайну, внимательно и заботливо относиться к пациенту, действовать исключительно в его интересах независимо от пола, расы, национальности, языка, происхождения, имущественного и должностного положения, места жительства, отношения к религии, убеждений, принадлежности к общественным объединениям, а также других обстоятельств; проявлять высочайшее уважение к жизни человека, никогда не прибегать к осуществлению эвтаназии…»

19 Статья 22. Информация о состоянии здоровья 1. Каждый имеет право получить в доступной для него форме имеющуюся в медицинской организации информацию о состоянии своего здоровья… 3. Информация о состоянии здоровья не может быть предоставлена пациенту против его воли. ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан» Статья 20. Информированное добровольное согласие на медицинское вмешательство и на отказ от медицинского вмешательства 1. Необходимым предварительным условием медицинского вмешательства является дача информированного добровольного согласия гражданина… Статья 13. Соблюдение врачебной тайны Статья 56. Искусственное прерывание беременности 4. Искусственное прерывание беременности по социальным показаниям проводится при сроке беременности до двадцати двух недель, а при наличии медицинских показаний — независимо от срока беременности. 6. Перечень медицинских показаний для искусственного прерывания беременности определяется уполномоченным федеральным органом исполнительной власти. Кодекс врачебной этики

20 Возможные пути решения этических проблем в медицинской генетике В общем кодексе врачебной этики нельзя учесть особенностей каждой области медицины На основе общего кодекса необходимо принять дополнительный кодекс врача- генетика

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector